Erros Inatos do Metabolismo. Neuropediatra em São Paulo, especializada em crianças avaliando os sintomas, doenças e tratamentos neurológicos.

Erros Inatos do Metabolismo

Os erros inatos do metabolismo são desordens orgânicas de causa genética que acarretam a interrupção ou o mau funcionamento da uma via metabólica, comprometendo a saúde.

Podem levar a uma falha na síntese de uma substância ou na sua degradação, armazenamento e até transporte de moléculas mal organizadas.

Vários erros inatos causam atrasos no desenvolvimento ou outros problemas de saúde se não tratados.

Uma boa parte pode comprometer o sistema nervoso e consequentemente causar atrasos de desenvolvimento ou outros sintomas neurológicos. Não são doenças muito comuns, porém devem ser consideradas no diagnóstico, não só em crianças, pois alguns erros inatos podem ter diagnóstico tardio na idade adulta.

Um exemplo simples de erro inato é a fenilcetonúria, doença diagnosticada pelo exame do pezinho. A confirmação precoce permite seu tratamento e evita a expressão da doença.

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