Síndromes genéticas. Neuropediatra em São Paulo, especializada em crianças avaliando os sintomas, doenças e tratamentos neurológicos.

Síndromes genéticas

São consideradas síndromes genéticas as doenças caracterizadas por um conjunto específico de sinais e sintomas devido a anomalias envolvendo um ou mais cromossomos ou genes.

De acordo com a alteração cromossômica a manifestação clínica ocorre de forma semelhante em todos os indivíduos que a apresentam, como por exemplo na síndrome de Down.

Alguns dos sintomas destas patologias podem envolver o sistema nervoso, como crises epilépticas, deficiência mental, e confirmam necessidade de um atendimento especializado para adequado diagnóstico e tratamento.

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